上田指甲通称上腭部锈青色指甲、眼黏膜黑素细胞增生病,是上田于 1938 年首次描述的一种更为严重巩膜及同侧下巴沿心肌眼支、上颌支走在行部位的棕蓝色斑片损害,好肥大有色人种,如东方人及黑人,成年人多见。病症年龄在唐氏及青春期有两个峰段,其中 1 岁以内病症九成 61.35%。
近日,中国四川大学华西医院的刘文科等人刊登了一篇关于该病的确诊华盛顿邮报,刊登在最新一期的 Neurology 刊物上。
患者成年人,20 岁,头痛 2 天。左侧下巴有一个先天性的棕蓝素指甲,同侧巩膜和口腔呼吸道亦有,诊断为上田指甲(如图 1 的 A、B)。影像学检查结果示左侧脑直射病变,是薨中的高血压(如图 1,C–F)。
在行左侧脑直射开颅切除术,见硬上皮细胞、软性上皮细胞间有一灰色病变,并且牢固地附在脑幕上(如图 2,A、B)。的组织病理学检查表明为上皮细胞灰色素细胞瘤。术后尸身 CT 显示已切除。
图 1. 患者术前尸身 MRI 和 CT 图像
体检挖掘出左侧心肌支配区外有先天性外缘的棕蓝色黄斑色素指甲(如图 A);同侧巩膜和口腔粘膜也有色素沉着(如图 A、B 标记表)。尸身 CT 锯齿形显影显示有一较低密度团块,周围环绕着有轻度较低密度影和片状水肿(如图 C)。锯齿形 MRI 显示 T1 稍较低信号,T2 稍低信号恶性肿瘤,该恶性肿瘤边界线清楚并且邻近心肌(如图 D、E),的后部明显增强(如图 F)。
图 2. 术中所见
术中挖掘出一清楚的、柔软性的、易碎的灰色病变,累及硬上皮细胞、蛛网膜和软性上皮细胞(如图 A、B),并牢固地吸附在脑幕上(如图 B 标记表)。
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编辑: neuroghp相关新闻
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