一条活体尽可能告知我们人类文明的大脑如何生长发育吗？近日，来自杜克大学医疗中都心的科学家将一系列人类文明等位基因Dreamcast入活体肝细胞，用来标识女婴尾部厚度的效应等位基因在活体肝细胞的暗示情况。女婴的尾部厚度是孤独症的一个极其重要测试方法，当然了女婴尾部的厚度体积也是一些主要骨骼肌性心理障碍疾病（如心理疾病）的测试方法，在深入研究中都心，科学家使用医学知识，使我们更加清楚地理解骨骼肌生长发育的精准选择性。方面深入科学研究刊登在了5月16日的国际间时代周刊Nature上。
科学家Katsanis回应，16号细胞核范围内主要是孤独症和心理疾病的胃癌范围内，而且这个范围内也和新生儿的尾部厚度体积方面。这个范围内有大量的DNA缺少和复制，这是在人类文明中都常见于的突变，DNA的复制或者缺少常牵扯到一些等位基因，但是这个范围内中都的许多等位基因都就会招致病患的医学表现。科学家所深入研究的这个范围内的等位基因组可以以脑细胞生长的方式将来消除接收者学术交流的缺少，因此，科学家尝试着过暗示等位基因，意图得到一种表型---尾部厚度变为，科学家将人类文明16号细胞核上29个等位基因Dreamcast入活体胚胎中都，使得每一个等位基因都同步进行暗示，科学家判读，看哪种等位基因的暗示可以使得活体的尾部厚度变为，然后科学家通过抑制等位基因机能，判读前提其中都的某些等位基因可以引发反之亦然的效应---尾部厚度变大。
科学家回应，16号细胞核29个等位基因的缺少一般时有发生在1.7%的孤独症孩子中都，不同等位基因的拷贝数的相反就会导致细胞核DNA部分的机能反常，因此，科学家从表现型学本质（剂量敏感性）出发，开始深入研究一些和脑部标识特点方面的等位基因，脑部的标识外观设计思考、无意识以及接收者处理等的技能。Katsanis却说，目前，在来进行活体深入研究孤独症和心理疾病上还有许多限制，但是他们可以测定尾部厚度，前额厚度以及面部的反常情况。
科学家回应，等位基因KCTD13可以通过平衡活体的骨骼肌细胞的消除和衰亡来控制其尾部厚度，因此，科学家重点深入研究了人类文明的KCTD13等位基因，该等位基因和孤独症方面，也主要和心理疾病以及儿童肥胖症方面。科学家检测了该等位基因暗示的酶，随后对酶的机能同步进行了一系列深入研究；
等位基因拷贝数的变化，比如深入研究小组发现的16号细胞核，被认为是常见于的表现型突变的是从，随后科学家有在骨骼肌生长发育混乱的病病患手上发现了数以千计的细胞核等位基因缺少。如今科学家可以善用特殊有效的工具来深入研究如何改善诊断的技能以及理解及疾病的胃癌选择性，当然了，科学家的聚光灯也在等位基因KCTD13上，该等位基因不但是孤独症的感染性因素，也和其它等位基因相互协同作用，如MVP和MAPK3。科学家的深入研究由国立精神保健深入研究室等该机构背书。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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