高血压小脑萎缩综合症是一种以尾围急剧缩小为特征的骨骼肌愈合病因。遗传性的高血压小尾遗传性通常只涉及单性状突变。学术研究这些性状仍然揭示了骨骼肌遭遇和进化骨骼肌元大小管控的关键必要。现阶段，已有27个性状被见到与小脑萎缩综合症涉及，其中中心粒/核膜生物遭遇和DNA损伤质子化代表了两条最类似的除此以外，受到了影响。
临床性状组人类基因组计划数据资料已将另外100多个性状与该病联系起来，其中大部分性状都已被学术研究。
学术研究这些性状在骨骼肌元愈合和小尾综合症中的起到是复杂的，并且忽视合适的框架系统。进化二维细胞内培养和人体内框架多半不可仅仅复原患者表型。进化三维（3D）脑器官获取了一个机时会，使我们可以在进化民间组织故事情节下详细学术研究小脑萎缩性状。
然而，骨骼肌元类器官还是存在此表几个弱点。在其中敲除单个性状新功能是耗时的，因此相对大量的候选性状是现阶段不可实现的，此外，在3D框架中，系统的新功能剥夺（LOF）方法是不可用的。
都只，学术研究医护人员在SCIENCE杂志发文，新闻其开发了一个人脑民间组织LOF测定方法，可用于高总能量选取。其成立了在载体民间组织进行细胞内分辨率级别的CRISPR-LIneage方法（CRISPR-LICHT），使平行LOF学术研究在进化骨骼肌元类器官民间组织可行。
使用该民间组织选取方法，学术研究医护人员仍然提高了选取总能量，并测试173个小脑萎缩综合症候选性状，揭示单单25个性状参与了仅有和未定性的小脑萎缩综合症涉及途经。
尤为重要的是，学术研究医护人员证明，IER3IP1缓冲着对民间组织连贯性至关重要的未折叠蛋白质子化（UPR）和细胞内外基质（ECM）蛋白分泌，其肥胖时会引致小尾综合症。
因此，该人体民间组织筛查技术可以识别小尾综合症性状和脑大小管控的涉及必要。
完整原文：
Christopher Esk et al. A human tissue screen identifies a regulator of ER secretion as a brain size determinant. SCIENCE (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.abb5390
相关新闻
下一页：外阴异位腺体组织一例
相关问答
