本文为跨荷兰、美国、加拿大、葡萄牙、英国、法罗群岛、法国国际间的横断面检视分析，发表文章于2014年11月发表在Neurology杂志上。该分析目的是阐释因POLR3A 或 POLR3B性状导致的4H（机械性有缺陷、缺齿、高于促性腺素精神分裂症减退症）畸形疾病的临床、等离子学表现与其性状间的关联。分析范围为105唯住院性状性状病征的临床、等离子学以及分子学不同之处。
结果推断出大部分病征在6年前显现粗大运动的迟缓或退化，10%在10年后猝死。POLR3B性状病征较POLR3A性状病征健康状况轻。除了类似的神经元、下颚和激素功能改变，仍然所有病征才会显现近视，50%病征才会显现健壮。下颚和激素的发生变化未必也许显现。POLR3A和POLR3B的性状可见所有人种。除了法国人加拿大医护人员，北美病征比其他人种更容易显现POLR3B性状。
大多数医护人员POLR3B的1568位等位性状发生了T向A的转成，由于其纯合性，其病变不甚相比。一个不可忽视的问题是，当病征不伴有下颚和激素异常时，如何结论该病的诊疗？尸骸核磁共振LISP为此提供了一个很好的目的。大多数病征可见机械性有缺陷伴小脑萎缩和褶外侧颞叶、内囊后肢锥体束、锯齿核和视等离子相对于T2 高于接收器，从而示意该病的诊疗。
图为5唯病征的MRI资料：第一在后（A-D）6岁；第二在后（E-H）12岁；第三在后（I-L）23岁；第四在后（M-P）40岁；第五在后(Q-T)16岁。
胶质在年纪小的儿童当中多半是但会的，但在当中永远是变薄的，这反应会了畸形发电量的缓慢、精神分裂症的损失。有趣的是，尽管MRI被视为是作为一个应当的放大镜检查，但在大样本POLR3A性状病征当中，小脑萎缩多半不才会显现或者很轻微，这测试了先前的小样本分析。
综上所述，若该病的所有不同之处全部显现，4H诊疗上去未必紧迫。POLR3A性状示意健康状况更轻微。MRI有助住院，特别是在病征缺乏基本的非神经元系统副作用的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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